आनुवांशिकी Genetics

आनुवांशिकी

आनुवांशिकी – विज्ञान की वह शाखा जिसके अंतर्गत आनुवांशिक लक्षणों की वंशागति का अध्ययन किया जाता है ।

आनुवांशिकी का जनक – ग्रेगर जॉन मेण्डल ।

आनुवांशिकी लक्षण – संतति को अपने जनक से प्राप्त लक्षण ।

आनुवांशिकी के पुनः खोजकर्ता

( i ) कॉल कोरेन्स

( ii ) इरिक वॉन शेरमर्क

( iii ) हुगो डी ब्रीज मेण्डल ने मटर ( पाइसम सेटाइवम ) पादप पर आनुवंशिक प्रयोग किए ।

मेण्डल के प्रयोग

1.    

T =लंबे , t = बौने

एक संकर क्रॉस ( Monohybrid Cross ) – जब सजीव के किसी एक लक्षण के युग्म विकल्पी ( एलिल ) के मध्य क्रॉस कराया जाए ।

 

जनक ( 2 n ) जनक ( 2 n ) 0 ( युग्मक ( n ) Egg Polen OF पीढ़ी Hybed O AO OF पीढ़ी

लक्षण प्ररूप = 33 : 1

जीन प्ररूप =1 : 2 : 1

एक संकर क्रॉस पर आधारित नियम

A.     प्रभावित का नियम – जब दो शुद्ध जनको के मध्य क्रॉस कराते हैं तो F , पीढ़ी में जो लक्षण प्रकट होता हैं उसे प्रभावी और जो लक्षण प्रकट नहीं होता हैं उसे अप्रभावी लक्षण कहते हैं ।

B.      युग्मको की शुद्धता का नियम – प्रत्येक युग्मक किसी लक्षण विशेष के लिए पूरी तरह शुद्ध होता है । इसे मेण्डल का सार्वत्रिक नियम ( Universal Law ) भी कहा जाता है ।

इसे जीन पृथक्करण का नियम भी कहते है ।

द्विसंकर क्रॉस ( Dhybrid Cross ) – जब जनक के दो लक्षणों के एलिल के मध्य क्रॉस कराया जाए ।

RrYy				˟		RrYy
Round yellow						Round yellow
RY	Ry	rY	ry		RY		Ry	rY	ry

 

	RY	Ry	rY	ry
RY	RRYY	RRYy	RrYY	RrYy
Ry	RRYy	RRyy	RrYy	Rryy
rY	RrYY	RrYy	rrYY	rrYy
ry	RrYy	Rryy	rrYy	rryy

Punnet Square

9 = लंबे – लाल , 3 = लंबे – सफेद , 3 = बौने – लाल , 1 = बौने – सफेद

द्विसंकर क्रॉस पर आधारित नियम –

स्वतंत्र अपव्युहन नियम – इस नियमके अनुसार जीनो की वंशागति , स्वतंत्र रूप में होती है । और जीन स्वतंत्र रूप से संयोग करके नए लक्षण उत्पन्न करते है ।

प्रभावित नियम के अपवाद

1.      अपूर्ण प्रभावित

A.     ड्रोसोफिला मक्खी के आंखो का भूरा रंग ।

B.      लाल और सफेद पुष्प वाले मटर के पादपों के मध्य क्रॉस करवाने पर कुछ पुष्पों का रंग गुलाबी होना ।

2.      सह प्रभाविता

A.     मवेशियों की त्वचा का रंग ।

B.      मनुष्य में Blood Group की वंशागति

C.     अप्रभावित – मनुष्य में Blood Group की वंशागति ।

 स्वतंत्र अपव्यूहन नियम का अपवाद

·         आनुवांशिक रोगो की वंशागति

मनुष्य में लिंग निर्धारण

मनुष्य में कुल गुणसूत्र = 46 , कायिक गुणसूत्र

= 44 ( नर व मादा में समान )

लिंग गुणसूत्र = 2 ( नर -XY , मादा – Xx )

नर 44 + XY मादा 44 + XX शुक्राणु 22 + x 22 + Y 22 + X 22 + x अण्डाणु 44 + XX पुत्री 44 + XX पुत्री 44 + XY पुत्र 44 + XY पुत्र

न्युक्लिक अम्ल :

·         खोज फ्रेडरिक माईश्चर ने । ( मवाद कोशिका ( Puss Cell )

·         केंद्रक में उपस्थित

·         फॉस्फोरिक अम्ल की मात्रा अधिक ( More quantity of Phosphoricd Acid )

·          प्रकार

i.                    DNA – Deoxy Ribose Nuclic Acid

ii.                  RNA- Ribose Nuclic Acid

न्युक्लिक अम्ल का रासायनिक संगठन ( Chemical Composition )

·         शर्करा   Deoxy Ribose ( DNA ) C₅H₁₀O₄,

·         Ribose ( RNA ) – C₅H₁₀O₅

·         फॉस्फोरिक अम्ल – H₃PO₄

·         N क्षारक

i.                    प्यूरीन – एडिनीन ( A ) , ग्वानिन ( G )

ii.                  पिरिमिडिन – साइटोसिन ( C ) , थायमिन ( T ) , यूरेसिल ( U )

DNA अणु का निर्माण  

शर्करा + फॉस्फोरिक   एसिड + नाइट्रोजन

क्षारक
प्युरीन = A,G	पिरिमिडीन = C ,T

.

DNA अणु का निर्माण निम्न चरणों में होता है

A.      न्यूक्लिओसाइड – शर्करा + नाइट्रोजन ,  क्षारक शर्करा के प्रथम कार्बन पर N- क्षारक जुड़ता है । ( Oxygen ) N – base 4

B.      न्युक्लिओटाइड

·         DNA की संरचनात्मक इकाई ।

·         न्युक्लिओसाइड + फॉस्फेट ( H , PO )

·         फॉस्फेट समूह 3^rdकार्बन पर N – base ®

C.      पॉलि– न्युक्लिओटाइड – न्युक्लिओटाइड का आपस में जुड़ना ।

·         एक न्युक्लिओटाइड दूसरे न्युक्लिओटाइड से फॉस्फेट समुह द्वारा जुड़ता है ।

·         फॉस्फेट एक शर्करा के 3^rd तथा दूसरी शर्करा के 5^th कार्बन परमाणु के मध्य जुड़ता है ।

D.     DNA अणु

i.                    DNA अणु में दो पॉलिन्युक्लिओटाइड श्रृंखला एक – दूसरे के प्रति समान्तर क्रम में स्थित होती है ।

ii.                  पॉलि – न्यूक्लिओटाइड श्रृंखला आपस में हाइड्रोजन बंध द्वारा जुड़ती हैं जो नाइट्रोजन क्षारक के बीच में बनती है प्यूरिन क्षारक पिरेमिडिन क्षारक से जुड़ता हैं जहाँ एडिनिन – थायमिन के बीच दो हाइड्रोजन बंध तथा साइटोसिन व ग्वानिन के बीच तीन हाइड्रोजन बंध बनती है ।

DNA अणु की मोटाई

·         20 A^o

·         DNA अणु में दक्षिणावर्त कुण्डलन पाया जाता है

·         DNA अणु के एक घुर्णन की लंबाई 34 A ° होती है ।

·         एक घूर्णन में 10 पॉलि न्यूक्लीयोटाइड अणु होते है ।

·          DNA अणु का आण्विक मॉडल वॉटसन व क्रिक द्वारा दिया गया ।

RNA ( राइबोस न्युक्लीक एसिड )

 शर्करा – राइबोस

N- क्षारक –प्यूरीन = एडिनिन व ग्वानीन

 पिरिमिडिन – थाइमिन व युरेसिल

A=T

G   =  U

 

Types of RNA

a.      M – RNA : – द्रव्य RNA

निर्माण – DNA द्वारा

कार्य – प्रोटीन अणु निर्माण की सूचना कोशिका द्रव्य में लाना ।

b.      t – RNA (स्थानांतरण RNA )

निर्माण – DNA द्वारा

कार्य – अमीनो अम्ल का राइबोसोम पर स्थानांतरण करना

c.       r – RNA ( राइबोसोम – RNA )

निर्माण – केंद्रिका द्वारा

कार्य- अमीनो अम्ल को आपस में जोड़कर प्रोटीन अणु बनाना ( राइबोसोम पर )

प्रोटीन निर्माण का केंदिय सिद्धान्त – वाटसन व क्रीक द्वारा

DNA ^{Tronscription} m – RNA ^Translation प्रोटीन अणु

गुणसूत्र ( क्रोमोसोम ) –

खोज – वाल्डेयर

गुणसूत्र की आकारिकी का अध्ययन – मेटाफेज में ( मध्यावस्था )

रोग ( Disease ) ( Dis + ease = Uneasiness )

रोग ( Disease ) : वह अवस्था जो स्वस्थ व्यक्ति की शारीरिक क्रियाओं को प्रभावित करती है , तथा किसी अंग या तंत्र की कार्यक्षमता में कमी लाती है , रोग कहलाती है ।

 

 

 

 

शब्दावली
प्रोफाईलोक्सिस	रोगों से बचाव Prophyloxis कहलाता है ।
एपिडीमोलोजी	रोग का कारण व प्रसार का अध्ययन ऐसे रसायन जो सूक्ष्म जीवों द्वारा स्त्रावित  किये जाते है और अन्य सूक्ष्म जीवों की | एण्टीबायोटिक्स वृद्धि को रोकते है व उन्हें नष्ट करते हैं एंटीबायोटिक्स कहलाते हैं । उदाहरण – स्ट्रेप्टोमाइसिन , टेट्रासाइक्लिन
एण्टीजन	एण्टीबॉडी के उत्पादन को प्रेरित करने वाले रसायन Antigen कहलाते हैं ।
Analgesic	दर्द या पीड़ा को नष्ट करने वाले रसायन उदाहरण – मोर्फिन , कोडिन
Antipyretic	ऐसे रसायन जो शरीर के ताप को कम या नियंत्रित करते हैं । उदाहरण – एस्प्रीन , रासिटामोल
इन्टरफेरोन	ये Antiviral Protein होते है जो वायरस संक्रमित कोशिका द्वारा स्त्रावित होते है तथा अपने आस पास की कोशिका को संक्रमण से बचाते हैं ।

                                   

रोग उत्पत्ति के आधार पर
जन्मजात रोग ( उपापचयी अनियमितता के कारण )	अर्जित रोग( उपार्जित रोग ) ( ब्राह्य रोग कारकों के कारण )
उपार्जित रोग
संक्रामक रोग ( संचरणीय ) ( तेजी से फैलते हैं )	असंक्रामक रोग ( असंचरणीय ) ( व्यक्ति विशेष तक सीमित )

 

जन्मजात रोग – होंठ का कटना , विदीर्ण तालु , मँगोलिज्म आदि ।

संक्रामक रोग –

I.                    बैक्टिरिया जनित – टायफाइड , तपेदिक , फ्लेग , हैजा , डिप्थिरिया आदि ।

II.                  वायरस जनित – एड्स , चेचक , पोलियो , हिपेटाइटिस , रेबीज , खसरा आदि ।

III.                प्रोटोजोआ जनित पेचिस , मलेरिया , ऐस्केरिएसिस ( निमेटोड )

असंक्रामक रोग – डायबिटीज , कैन्सर , लकवा ( पक्षाघात ) , एलर्जी , मिर्गी आदि ।

आनुवांशिक रोग – वर्णान्धता , हीमोफीलिया , सिन्ड्रोम , गंजापन आदि ।

a.      रोज जनक– रोग उत्पन्न करने वाले कारक ।

b.      जैविक कारक – बैक्टिरिया , वायरस , प्रोटोजोआ ।

c.       भौतिक कारक – U.V. Rays , α ,ᵦव : r – Rays , फिनॉल , मस्टर्ड गैस आदि ।

d.      रोगवाहक – रोग का प्रसार करने वाले ।

उदाहरण : वायु , जल , दूषित , भोजन , मच्छर , मक्खी , जीन आदि ।

·         बेक्टिरिया खोजकर्ता –ल्यूवेनहॉक

·         वेक्सीनेशन –एडवर्ड जैनर

·         क्लोरोफॉर्म- जेम्स सिम्पसन

·         रेबीज वेक्सीन- लूई पॉश्चर

·         कुष्ठ रोगाणु –हेनसन

·         हैजा , तपेदिक जीवाणु –रॉबर्ट कोच

·         पेनिसिलीन –एलेक्जेण्डर फ्लेमिंग

·         D.D.T. – पॉल मूलर

·         हाइड्रोफोबिया चिकित्सा –लुई पाश्चर

·         एण्टिरेबीज टीका – लुई पाश्चर

·         हार्ट – सर्जरी क्रिश्चियन बर्नार्ड

·         एन्टि सेप्टिक सर्जरी – लिस्टर

·         B.C.G. टीका – यूरिन कालमेट

·         हाइपरटेन्शन -High blood pressure

·         ल्यूकेमिया- ब्लड कैंसर

·         केट्रेक्ट- लैंस का अपारदर्शी होना ।

 हीनता जन्य रोग- पोषक तत्वों की कमी से होने वाले रोग ।

विटामिन की कमी से – प्रोटीन की कमी से होने वाले रोग ।

·         विटामिनA- रेटिनोल – रतौंधी – गाजर , मछली यकृत तेल , हरी सब्जियाँ

·         विटामिन B₁– थायमिन— बेरी – बेरी – साबुत अन्न , समुद्री भोजन , सब्जियाँ

·         विटामिनB₂ , – राइबोफ्लेविन– शरीर के भार मेंकमी , रूखापन – दूध , मटर , सेम , यीस्ट , केला

·         विटामिनB₃ , – नियासिन– पेलाग्रा – अंकुरित अनाज , टमाटर , माँस

·         विटामिन B₆ – पायरीडॉक्सिन– असामान्य प्रोटीन उपापचय – हरी सब्जियाँ , यकृत , केला

·         विटामिनB₁₂ , – साएनोकोबालामिन– एनीमिया यकृत , दूध

·         विटामिन C – एस्कार्बिकएसिड – स्कर्वी – खट्टे फल

·         विटामिन D- केल्सीफिरॉल– रिकेट्स , ऑस्टियोमलेशिया – दूध , घी , सूर्य का प्रकाश

·         विटामिनE- टोकोफेरॉल – प्रजनन क्षमता में कमी अंकुरित अनाज , सब्जियाँ

·         विटामिनK- फिलोक्विलोन – रक्त का थक्का नहींहरी सब्जियाँ , टमाटर , पनीर

·         विटामिनB₉ , – फोलिकएसिड – भ्रुणावस्था कि न्युरल

·         डिफेक्ट– हरी सब्जियाँ , पास्ता , लिवर

·         पोटेशियम– पेशीय संकुचन व तंत्रिका आवेगसंचरण ।

·         केल्शियम– हड्डियों व दांतों कोदृढ़ता प्रदान करता है . रुधिर स्कन्दन – टिटेनी , रिकेटस

·         आयरन– RBC में हिमोग्लोबिन बनाने में ।

·         आयोडीन–थायरॉक्सिन हार्मोन के संश्लेषण में, माँस , बनता – गलगण्ड रोग ।